วาเนสซ่า บัมเบียร์ส
การวิจัยการแก้ไขยีนดำเนินการที่โรงเรียนแพทย์ Perelman ในมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย ผลของคดี ซึ่งมีรายละเอียดในบทความที่ตีพิมพ์เมื่อวันที่ 1 เมษายนในNature Medicineแสดงให้เห็นว่าการรักษาทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนที่ fovea ซึ่งเป็นจุดที่สำคัญที่สุดในการมองเห็นจากส่วนกลางของมนุษย์
ในการทดลองทางคลินิกระดับนานาชาติ
ผู้เข้าร่วมการทดลองได้รับการฉีด antisense oligonucleotide ที่เรียกว่า sepofarsen โมเลกุล RNA สั้น ๆ นี้ทำงานโดยการเพิ่มระดับโปรตีน CEP290 ปกติในเซลล์รับแสงของดวงตาและปรับปรุงการทำงานของเรตินาภายใต้สภาวะการมองเห็นในเวลากลางวัน
การรักษาได้รับการออกแบบมาสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Leber congenital amaurosis (LCA) ซึ่งเป็นโรคตาที่ส่งผลต่อเรตินาเป็นหลักซึ่งมีการกลายพันธุ์ CEP290 ซึ่งเป็นหนึ่งในยีนที่เกี่ยวข้องกันมากขึ้นในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ ผู้ป่วยที่เป็น LCA
ในรูปแบบนี้ต้องทนทุกข์ทรมาน
จากความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรงซึ่งมักเริ่มในวัยเด็ก
ที่เกี่ยวข้อง : มนุษย์มองเห็นและเห็นครอบครัวของเขาอีกครั้งหลังจากกลายเป็นคนแรกที่เคยได้รับกระจกตาเทียม
Artur Cideciyan, PhD, ศาสตราจารย์ด้านการวิจัยด้านจักษุวิทยาที่สถาบัน Scheie Eye ของ Penn Medicine กล่าวว่า “ผลลัพธ์ของเราได้กำหนดมาตรฐานใหม่ว่าการปรับปรุงทางชีววิทยาจะดีขึ้นได้อย่างไร “สิ่งสำคัญคือเราได้สร้างเครื่องเปรียบเทียบสำหรับการบำบัดด้วย
การแก้ไขยีนที่กำลังดำเนิน
อยู่ในปัจจุบันสำหรับโรคเดียวกัน ซึ่งจะช่วยให้เปรียบเทียบข้อดีที่สัมพันธ์กันของการแทรกแซงที่แตกต่างกันสองแบบ”
ในการศึกษา 2019 ที่ตีพิมพ์ในNature Medicineนั้น Cideciyan และผู้ทำงานร่วมกันรวมถึง Dr. Samuel G. Jacobson พบว่าการฉีดเซโปฟาร์เซนซ้ำทุกๆ 3 เดือนส่งผลให้มีการมองเห็นเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องในผู้ป่วย 10 ราย
ซึ่งมีรายละเอียดการรักษา
ในเอกสารฉบับล่าสุด ได้รับการฉีดเพียงครั้งเดียวและได้รับการตรวจในช่วงระยะเวลา 15 เดือน ก่อนการรักษา ผู้ป่วยมีความชัดเจนในการมองเห็นลดลง การมองเห็นมีขนาดเล็ก และไม่มีการมองเห็นในตอนกลางคืน หลังจากให้ยาเริ่มแรก ผู้ป่วยตัดสินใจที่จะละเลยปริมาณการรักษารายไตรมาส เพราะการให้ยาตามปกติอาจนำไปสู่โรคต้อกระจกได้
การปรับปรุงที่สำคัญในหนึ่งโดส ‘ไมโคร’
หลังจากฉีดเซโปฟาร์เซนเพียงครั้งเดียว การวัดการทำงานของการมองเห็นและโครงสร้างเรตินามากกว่า 12 ครั้งพบว่ามีการปรับปรุงอย่างมากซึ่งสนับสนุนผลทางชีวภาพจากการรักษา การค้นพบที่สำคัญจากกรณีนี้คือผลกระทบทางชีวภาพนี้ค่อนข้างช้าในการดูดซึม นักวิจัยเห็นการปรับปรุงการมองเห็นหลังจากผ่านไปหนึ่งเดือน แต่การมองเห็นของผู้ป่วยมีผลสูงสุดหลังจากเดือนที่สอง ที่โดดเด่นที่สุดคือ การปรับปรุงยังคงอยู่เมื่อทดสอบนานกว่า 15 เดือนหลังจากการฉีดครั้งแรกและครั้งเดียว
นักวิจัยกล่าวว่าความทนทาน
ที่เพิ่มขึ้นของการปรับปรุงการมองเห็นเป็นสิ่งที่ไม่คาดคิดและให้ความหมายสำหรับการรักษา ciliopathies อื่น ๆ ซึ่งเป็นชื่อของโรคประเภทใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสโปรตีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งส่งผลให้เกิดการทำงานผิดปกติของ cilia ซึ่งเป็นอวัยวะรับความรู้สึกที่ยื่นออกมา พบในเซลล์
“งานนี้แสดงถึงทิศทางที่น่าตื่นเต้น
สำหรับการบำบัดด้วยอาร์เอ็นเอ antisense เป็นเวลา 30 ปีแล้วตั้งแต่มียาตัวใหม่ที่ใช้ RNA antisense oligonucleotides แม้ว่าทุกคนจะตระหนักดีว่ามีสัญญาที่ดีสำหรับการรักษาเหล่านี้” จาค็อบสันกล่าว “ความเสถียรที่ไม่คาดคิดของโซนการเปลี่ยนเลนส์ปรับเลนส์ที่สังเกตได้ในผู้ป่วยจะแจ้งให้พิจารณาตารางการจ่ายยาสำหรับ sepofarsen อีกครั้งเช่นเดียวกับการรักษาอื่น ๆ ที่กำหนดเป้าหมายด้วยซีเลียม”
